Alles bestens im Blick!

Pränataldiagnostik

Die Schwangerschaft ist eine Zeit der Achtsamkeit. Kommen in der Familie genetisch vererbbare Krankeiten vor, ist vermutlich auch die Sorge mit dabei. Auch bei Schwangerschaften in höherem Alter können Schwierigkeiten auftreten.

Mehr Sicherheit durch das Beobachten der Gesundheit Ihres Feten

Ultraschalldiagnostik

Dr. med. Reinhard Mai bei einer Ultraschall-Untersuchung im 6. Schwangerschaftsmonat. Durch den Decken-Monitor kann die Patientin die Untersuchung leicht mitverfolgen.

Die ersten Regungen miterleben

Lächeln, Stirnrunzeln und Blinzeln. Mit unseren 4-D Ultraschallgeräten können wir Ihre Feten sogar filmen:


Unsere Leistungen

Ultraschall-Untersuchung im 1. Schwangerschaftsdrittel

Ersttrimesterscreening

Als Ersttrimester-Screening wird die Risikoerfassung kindlicher Chromosomenerkrankungen bezeichnet, die mit zunehmender kindlicher Nackentransparenz zu einem erhöhten Risiko, wie z. B. dem Down-Syndrom, führt. Mittels zusätzlicher Messung eines schwangerschaftsspezifischen Proteins (Papp-A) des Schwangerschaftshormons HCG und computerunterstützter Auswertung können ca. 90% der von chromosomalen Erkrankungen betroffenen Kinder erfasst werden. Zudem erlauben weiterführende Untersuchungen wie die Darstellung des kindlichen Nasenbeins, sowie die sonographische Beurteilung von ductus venosus und Trikuspedalklappenfunktion eine erhöhte diagnostische Sicherheit. Das Ersttrimester-Screening erfasst nicht nur chromosomale kindliche Erkrankungen, sondern weist auch auf die Möglichkeit zahlreicher genetischer Erkrankungen und kindlicher Fehlbildungen hin.


Das Herz ist der Schlüssel zum Feten

Fetale Echokardiographie

Die fetale Echokardiographie wird in der Regel im Rahmen der weiterführenden Organdiagnostik durchgeführt (abhängig vom Schwangerschaftsalter: ein Teil der fetalen Herzfehlbildungen kann schon mit 14 Schwangerschaftswochen diagnostiziert werden, die endgültige Beurteilung erfolgt in der Regel mit 20 kompletten Schwangerschaftswochen).
Insbesondere sollte die fetale Echokardiographie bei Vorliegen familiärer Herzfehler, bei Vorliegen von chromosomalen Störungen (z.B. Turner Syndrom, z.B. Down Syndrom), bei unklarer intrauteriner Retardierung, bei mütterlichem Diabetes mellitus und bei Medikamenteneinnahmen in der Schwangerschaft angeboten werden, sowie bei Auffälligkeiten beim ІІb Screening (4-Kammerblick nicht darstellbar).

 

 

 


 

Sonographische Blutflussmessung

Fetomaternale Dopplersonographie

Sonographische Blutflussmessung in mütterlichen (A. uterina) und fetalen Gefäßen (A. umbilicalis, Aorta fetalis, A. cerebri media, Ductus venosus), sie wird durchgeführt bei:

  • Verdacht auf Wachstumsretardierung
  • Zustand nach Eklampsie / Präeklampsie
  • Schwangerschaftsinduzierte Hypertonie / Präeklampsie
  • Zustand nach intrauterinem Fruchttod
  • Auffälligkeiten der fetalen Herzfrequenz
  • Verdacht auf fetale Fehlbildung / Erkrankung
  • Mehrlingsschwangerschaft
  • Abklärung bei fetalen Herzfehlern


und auch bei:
präexistenten, gefäßrelevanten mütterlichen Erkrankungen (Hypertonie, Nephropathie, Diabetes mellitus), Autoimmunerkrankungen, Gerinnungsstörungen


Risikofreie kindliche NIPT-Untersuchung (non-invasive prenatal testing) anhand mütterlichen Blutes

Nicht invasive pränatale Diagnostik

Moderne molekulargenetische Methoden erlauben die Untersuchung des Kindes aus zellfreier kindlicher DNA. Diese stammt aus der Placenta und findet sich in geringsten Mengen im mütterlichen Blut. Die Untersuchung kindlichen Erbgutes ermöglicht eine Untersuchung des Kindes auf zahlenmässige Chromosomenstörungen. Die Untersuchung erfolgt durch eine mütterliche Blutentnahme und ist somit ohne eingriffsbedingtes Fehlgeburtsrisiko. Allerdings erreichen Umfang und Sicherheit dieses als „non-invasive prenatal testing“ oder „NIPT“ bezeichnete Verfahren nicht die bisher durchgeführten invasiven Verfahren wie Amniocentese oder Chorionzottenbiopsie.

 

 

 


 

Chormosomale Untersuchung ab der 11. Schwangerschaftswoche

Chorionzottenbiopsie

Invasive vorgeburtliche Diagnostik

Die Chorionzottenbiopsie erlaubt eine frühe Diagnostik chromosomaler Auffälligkeiten des Kindes. Bereits ab der 11. Schwangerschaftswoche ist die Entnahme von Material aus der sich entwickelnden Plazenta (Chorionzotten) mittels einer Punktion durch die Bauchdecke oder durch das Einführen eines dünnen Katheters durch den Gebärmutterhals möglich.

Sowohl das Kind als auch die Plazenta entwickeln sich aus der befruchteten Eizelle, so dass das im Zellkern befindliche Erbgut der Plazentazellen dem des Kindes entspricht.

Der Vorteil dieser Methode liegt in einer frühen (ab der 11. Schwangerschaftswoche) und schnellen (1 Tag) Diagnostik. Die Fehlgeburtsrate von ca. 3% wird zum überwiegenden Teil zu diesem Zeitpunkt nicht entwicklungsfähigen Schwangerschaften zugeordnet, ca. 1% sind eingriffsbedingt. Das bereits nach einem Tag vorliegende Ergebnis wird durch eine Langzeitkultur abgesichert. Die diagnostische Sicherheit entspricht dann im Wesentlichen der Fruchtwasseruntersuchung. 

Indikationen zur Fruchtwasseruntersuchung / Chorionzottenbiopsie

•   Ausschluß einer kindlichen Chromosomenstörung bei auffälligem intrauterinen Ultraschallbefund
•   erhöhtes mütterliches Alter (= 35 Jahre bei der Geburt des Kindes)
•   nach der Geburt eines Kindes mit Chromosomenstörungen
•   bei Vorliegen bestimmter Chromosomenauffälligkeiten der Eltern
•   zum Ausschluß eines Neuralrohrschlußdefektes ("offener Rücken")
•   bei gesichertem Überträgerstatus der Eltern für eine monogene genetische Erkrankung mit hohem Wiederholungsrisiko


Fruchtwasseruntersuchung ab der 15. Schwangerschaftswoche

Amniocentese

Bei der Amniocentese erfolgt ab der 15. Schwangerschaftswoche die Entnahme von Fruchtwasser aus der kindlichen Fruchthöhle. Darin befindliche kindliche Zellen werden isoliert und in Zellkulturen angezüchtet. Nach 8-14 Tagen ist dann die Aufarbeitung der Zellkultur und Darstellung der kindlichen Chromosome möglich. Ebenso kann aus dem Fruchtwasser ein Eiweißkörper, das Alphafetoprotein, bestimmt werden und Hinweise auf Neuralrohrschlußdefekte des Kindes (offener Rücken, Fehlbildungen des Gehirns) geben.

In besonderen Fällen kann auch eine frühere Entnahme des Fruchtwassers erfolgen. Das eingriffsbedingte Fehlgeburtsrisiko der Amniocentese beträgt ca. um 0,3%, in Abhängigkeit von der Erfahrung des Untersuchers. Im Gegensatz zur Chorionzottenbiopsie (ca. 11. Schwangerschaftswoche) ist die Fruchtwasserentnahme im allgemeinen erst später in der Schwangerschaft möglich. Dadurch, dass bis zur 13. Schwangerschaftswoche die meisten spontanen Fehlgeburten bereits erfolgt sind, ist die Fehlgeburtsrate im Wesentlichen nach Eingriff (nicht wegen des Eingriffs!) jedoch niedriger. Darüber hinaus erlaubt sie im Gegensatz zur Chorionzottenbiopsie die Diagnose kindlicher Neuralrohrdefekte.

Auch hier erlaubt ein Schnelltest die Diagnose zahlenmässiger Chromosomenstörungen bereits einen Tag nach der Fruchtwasserpunktion.

Indikationen zur Fruchtwasseruntersuchung / Chorionzottenbiopsie

•   Ausschluß einer kindlichen Chromosomenstörung bei auffälligem intrauterinen Ultraschallbefund
•   erhöhtes mütterliches Alter (= 35 Jahre bei der Geburt des Kindes)
•   nach der Geburt eines Kindes mit Chromosomenstörungen
•   bei Vorliegen bestimmter Chromosomenauffälligkeiten der Eltern
•   zum Ausschluß eines Neuralrohrschlußdefektes ("offener Rücken")
•   bei gesichertem Überträgerstatus der Eltern für eine monogene genetische Erkrankung mit hohem Wiederholungsrisiko

 

 

 


 

Im 2. Schwangerschaftsdrittel

Ultraschall Feindiagnostik

Zwischen der ca. 18.-22. Schwangerschaftswoche liegt der geeignete Zeitpunkt für eine Ultraschalluntersuchung mit Feindiagnostik des Kindes. Die Feindiagnostik im 2. Schwangerschaftsdrittel ermöglicht die Diagnose von Entwicklungsstörungen sowie die Durchführung einer sorgfältigen Organdiagnostik. Der Einsatz der farbcodierten Doppleruntersuchung erlaubt die Diagnose zahlreicher Fehlbildungen des Herzens. Screening nach Fehlbildungen bedeutet vorrangig Screening nach großen Fehlbildungen. Große Fehlbildungen sind definiert als Fehlbildungen, die die Lebensfähigkeit oder Lebensqualität beeinflussen und interventionswürdig sind. Große Fehlbildungen sind nicht gleichzusetzen mit nicht lebensfähigen Fehlbildungen. Häufig handelt es sich um Fehlbildungen, bei denen nicht ein Schwangerschaftsabbruch im Vordergrund steht, sondern ein gezieltes prä- und postpartales Management optimale Voraussetzungen für das Neugeborene schafft.

An Zentren für pränatale Diagnostik beträgt die Entdeckungsrate angeborener Fehlbildungen im 2. Schwangerschaftsdrittel 34–74 %. Die Entdeckungsrate ist zu Beginn des 2. Drittels niedriger als im späten 2. Drittel, da sich einige Anomalien z.B. am Herzen oder zentralen Nervensystem erst später manifestieren. Auch bei ausreichender Erfahrung des Untersuchers und entsprechender apperativer Ausstattung gelingt keine absolut sichere Darstellung aller möglichen kindlichen Fehlbildungen. Sowohl Fruchtwassermenge, Dicke der Bauchdecke und Lage des Kindes können zu suboptimalen Untersuchungsbedingungen führen. Mittels der 3-dimensionalen – oder im Echtzeitverfahren auch 4-D-genannten Ultraschalluntersuchung ist eine plastische Oberflächendarstellung des Feten möglich. Gute Resultate sind hierbei erst ab der 20. SSW, besser noch zwischen der 26. und 28. SSW, und auch nur bei einem Teil der Untersuchungen möglich. Das diagnostische Spektrum wird durch die 3D / 4D-Technik nur gering bereichert.