Generationen reichen weiter

Humangenetik

Humangenetik

Die humangenetische Beratung soll erbliche Faktoren bestimmter Erkrankungen erkennen, ihren Verlauf und die Frage des Wiederholungsrisikos im Falle von Kinderwunsch darlegen. Dazu wird ein Familienstammbaum erhoben und ggfs. durch weitere diagnostische Maßnahmen wie chromosomale, molekulargenetische und biochemische Untersuchungen ergänzt. Grundlage ist die Erhebung eines Familienstammbaumes beider Partner bis zu den Großeltern.

Humangenetik

Zu empfehlen ist eine humangenetische Beratung und Abklärung

  • wenn einer der Partner von einer genetischen Erkrankung betroffen ist
  • wenn ein Familienmitglied eines Partners von einer genetischen Erkrankung betroffen ist
  • bei einem Kind mit einem Erbleiden
  • nach Identifizierung eines Partners als Überträger einer genetischen Erkrankung
  • bei Verwandtenehe
  • bei erhöhtem mütterlichen Alter
  • nach Strahlenbehandlung und/oder Chemotherapie eines Partners
  • bei auffälligem Ultraschallbefund in der Schwangerschaft
  • vor Durchführung einer invasiven oder nichtinvasiven genetischen Untersuchung in der Schwangerschaft
  • nach Medikamenteneinnahme in der Schwangerschaft
  • nach Ultraschallauffälligkeiten des Kindes mit möglicherweise genetischem Hintergrund
  • bei wiederholten Fehlgeburten
  • Wenn einer der Partner von einer genetischen Erkrankung betroffen ist und vor Durchführung einer Fruchtwasseruntersuchung oder Chorionzottenbiopsie, 
    Ersttrimesterscreening und nichtinvasivem praenatalen Testen aus mütterlichem Blut.

Nach Erhebung des Familienstammbaumes, der Beratung und eventuell weiterer diagnostischer Maßnahmen erhält der Ratsuchende eine schriftliche Zusammenfassung über die durchgeführte humangenetische Beratung unter Einbeziehung möglicher weiterer Untersuchungen.

Unsere Methoden

Chromosomale Untersuchungen

Erlauben die Diagnose monogener Erkrankungen bei Kindern, aber auch in der vorgeburtlichen Diagnostik (z. B. erbliche Muskel- und Stoffwechselerkrankungen u. a. ).

Molekulargenetische Untersuchungen

Erlauben die Abweichungen vom normalen Chromosomensatz zur Erkennung chromosomaler Erkrankungen bzw. Risiken für die Nachkommen.

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